Fragile X синдром е генетично състояние, което причинява редица проблеми в развитието, включително обучителни увреждания и когнитивни увреждания Обикновено мъжете са по-тежко засегнати от това разстройство, отколкото жените. Засегнатите лица обикновено имат забавено развитие на речта и езика до 2-годишна възраст.
Как се причинява синдромът на крехкия X?
Синдромът на крехката X (FXS) е генетично заболяване. FXS е причинено от промени в ген, който учените наричат FMR1 ген, когато е открит за първи път. Генът FMR1 обикновено произвежда протеин, наречен FMRP. FMRP е необходим за развитието на мозъка.
Какво е синдром на крехък X Даун?
Fragile X синдром възниква от единична генна мутация, която предотвратява синтеза на протеин, необходим за невронното развитие (Fragile X протеин за умствена изостаналост). Наличието на цялото или част от трето копие на хромозома 21 в клетките причинява синдром на Даун.
Какви са трите симптома на синдрома на крехкия X?
Симптоми
- Интелектуални увреждания, вариращи от леки до тежки.
- Дефицит на внимание и хиперактивност, особено при малки деца.
- Тревожност и нестабилно настроение.
- Аутистично поведение, като пляскане с ръце и липса на контакт с очите.
- Проблеми със сензорната интеграция, като свръхчувствителност към силни шумове или ярки светлини.
С какво се характеризира синдромът на крехкия X?
Синдромът на крехката X се характеризира с умерено интелектуално увреждане при засегнатите мъже и леко умствено увреждане при засегнатите жени. Физическите характеристики при засегнатите мъже са променливи и може да не са очевидни до пубертета.
Introduction to Fragile X Syndrome
