Признаците и симптомите на синдрома на Якобсен могат да варират. Повечето засегнати хора имат забавено развитие на двигателните умения и речта; когнитивно увреждане; и трудности в ученето. Докладвани са поведенчески характеристики, които могат да включват натрапчиво поведение; кратък период на внимание; и разсейване.
Какво прави синдромът на Якобсен на тялото?
Други характеристики на синдрома на Якобсен могат да включват сърдечни дефекти, затруднения при хранене в ранна детска възраст, нисък ръст, чести инфекции на ушите и синусите и скелетни аномалии. Разстройството може да засегне и храносмилателната система, бъбреците и гениталиите.
Как се диагностицира синдромът на Якобсен?
Генетично изследване е необходимо за потвърждаване на диагнозата синдром на Якобсен. По време на генетичните тестове, увеличените хромозоми се оценяват под микроскоп. Те са оцветени, за да им придадат вид на „баркод“. Счупената хромозома и гените, които са били изтрити, ще бъдат видими.
Какъв е животът със синдрома на Якобсен?
около 20% от децата умират през първите две години от живота си, най-често поради усложнения от вродени сърдечни заболявания и по-рядко от кървене. продължителността на живота на хората със синдром на Якобсен е неизвестна, въпреки че засегнатите лица са живели в зряла възраст.
Синдромът на Якобсен фатален ли е?
Синдромът на Якобсен е катастрофален в 1 от всеки 5 случая, като децата обикновено умират през първите 2 години от живота си поради сърдечни усложнения.
