Цистинурия се наследява при автозомно рецесивен модел. Рецесивни генетични разстройства възникват, когато индивидът наследи две копия на променен ген за една и съща черта, по едно от всеки родител.
Цистиновите камъни наследствени ли са?
Цистинурия е наследена по автозомно рецесивен начин Това означава, че за да бъде засегнат, човек трябва да има мутация и в двете копия на отговорния ген във всяка клетка. Родителите на засегнато лице обикновено носят по едно мутирало копие на гена и се наричат носители.
Как се образува цистинурия?
Цистинурия се причинява от промени (мутации) в гените SLC3A1 и SLC7A9. Тези мутации водят до анормален транспорт на цистин в бъбреците и това води до симптомите на цистинурия. Цистинурия се наследява по автозомно рецесивен модел.
Цистинурия сериозна ли е?
Ако не се лекува правилно, цистинурията може да бъде изключително болезнена и може да доведе до сериозни усложнения. Тези усложнения включват: увреждане на бъбреците или пикочния мехур от камък. инфекции на пикочните пътища.
Какъв ензимен дефицит причинява цистинурия?
Цистинурия се причинява от мутации в гените SLC3A1 и SLC7A9. Тези дефекти предотвратяват правилното реабсорбиране на основни или положително заредени аминокиселини: цистин, лизин, орнитин, аргинин.
