Цистинурия се характеризира предимно с натрупване на аминокиселината, цистин, в бъбреците и пикочния мехур Това води до образуването на цистинови кристали и/или камъни, които могат да блокират пикочните пътища. Признаците и симптомите на цистинурия са следствие от образуването на камъни и могат да включват: Гадене.
Какво е цистинурията?
Цистинурия е наследствено метаболитно нарушение, характеризиращо се с прекомерни количества неразтворен цистин в урината, както и три химически подобни аминокиселини: аргинин, лизин и орнитин.
Бъбречно заболяване ли е цистинурията?
Цистинурия е наследствено заболяване, което причинява образуване на камъни, направени от аминокиселината цистин в бъбреците, пикочния мехур и уретерите. Наследствените заболявания се предават от родителите на децата чрез дефект в техните гени. За да получи цистинурия, човек трябва да наследи дефекта от двамата родители.
Цистинурия същото ли е като цистиноза?
Цистинозата е заболяване на съхранение на цистин, при което бъбрекът е първоначалният, но не и единственият целеви орган. Цистинурия е заболяване на бъбречния тубулен цистинов транспорт, при което прекомерната загуба на тази неразтворима аминокиселина причинява утаяване при физиологично pH и концентрация на урината.
Как се диагностицира цистинурия?
Диагнозата на цистинурия се поставя лесно чрез анализ на камъни, микроскопско изследване на урината и 24-часово изследване на урината. Въпреки че хирургическата интервенция е необходима, крайъгълните камъни на лечението са диетата и медицинската профилактика на повтарящо се образуване на камъни.
