Генетично консултиране. Ахроматопсията е наследена по автозомно-рецесивен начин При зачеването всеки брат на засегнатия индивид има 25% шанс да бъде засегнат, 50% шанс да бъде асимптоматичен носител и 25% шанс да не бъдете засегнати и да не сте превозвач.
Как се унаследява ахроматопсия?
Състоянието се наследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че и двете копия на гена не работят правилно. В този случай майката и бащата на индивида са предали мутация в ген, причиняващ развитието на ахроматопсия в тяхното дете.
Роден ли си с ахроматопсия?
Ахроматопсията е генетично заболяване, при което дете се ражда с нефункциониращи конуси. Конусите са специални фоторецепторни клетки в ретината, които абсорбират различни по цвят светлини. Има три вида конуси, които са отговорни за нормалното цветно зрение.
Какви гени причиняват ахроматопсия?
Ахроматопсия е резултат от промени в един от няколко гена: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C или PDE6H. Конкретна мутация на ген CNGB3 лежи в основата на състоянието при жителите на остров Пингелапезе.
Ахроматопсията хромозомно заболяване ли е?
Той има честота при мъже от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 раждания и може да бъде само 1 на 10 000 000 000 раждания при жени. Това е рядко X Хромозомно-хромозомно наследствено заболяване. Характеризира се със загуба на функциониране на червения и зеления конус.
