Генетично консултиране. Ахроматопсията е наследена по автозомно-рецесивен начин При зачеването всеки брат на засегнатия индивид има 25% шанс да бъде засегнат, 50% шанс да бъде асимптоматичен носител и 25% шанс да не бъдете засегнати и да не сте превозвач.
Можеш ли да се родиш с ахроматопсия?
Ахроматопсия е генетично заболяване, при което дете се ражда с нефункциониращи конуси. Конусите са специални фоторецепторни клетки в ретината, които абсорбират различни по цвят светлини. Има три вида конуси, които са отговорни за нормалното цветно зрение.
Ахроматопсия рецесивна ли е или доминираща?
Ахроматопсия е рядко автозомно рецесивно (1/30 000) разстройство, характеризиращо се с намалена зрителна острота и пълна загуба на цветова дискриминация поради загуба на функцията на трите типа конус фоторецептори.
Ахроматопсията хромозомно заболяване ли е?
Той има честота при мъже от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 раждания и може да бъде само 1 на 10 000 000 000 раждания при жени. Това е рядко X Хромозомно-хромозомно наследствено заболяване. Характеризира се със загуба на функциониране на червения и зеления конус.
Могат ли момичетата да имат ахроматопсия?
Основната причина за цветната слепота е липсата на светлочувствителни пигменти в конусите на окото. Това наследствено състояние засяга предимно мъже, но женските също могат да бъдат далтонисти.
