Генът, участващ в алкаптонурията е генът HGD. Това дава инструкции за създаване на ензим, наречен хомогентизат оксидаза, който е необходим за разграждането на хомогентизинова киселина.
Каква хромозома е засегната от алкаптонурия?
На хромозома 3 има ген със специална роля в историята на генетиката. Това е ген, свързан с заболяване, наречено алкаптонурия, което превръща урината в черна, а ушната кал червена.
Алкаптонурията генетична мутация ли е?
Алкаптонурия (AKU) е автозомно рецесивно заболяване, причинено от дефицит на хомогентизат 1, 2 диоксигеназа (HGD) и характеризиращо се с хомогентизова ацидурия, охроноза и охронотичен артрит. Дефектът е причинен от мутации в HGD гена, който се свързва с човешката хромозома 3q21-q23.
Какво е HGD ген?
HGD генът осигурява инструкции за производство на ензим, наречен хомогентизат оксидаза, който е активен главно в черния дроб и бъбреците.
Какво причинява болестта алкаптонурия?
Алкаптонурията се причинява от мутация на вашия хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD) ген. Това е автозомно рецесивно състояние. Това означава, че и двамата ви родители трябва да притежават гена, за да предадат състоянието на вас. Алкаптонурията е рядко заболяване.
