Неврофиброматоза 1. Неврофиброматоза 1 (NF1) обикновено се диагностицира по време на детството. Признаците често се забелязват при раждането или малко след това и почти винаги до 10-годишна възраст. Признаците и симптомите често са леки до умерени, но могат да варират по тежест.
Може ли неврофиброматозата да се появи по-късно в живота?
Те могат да бъдат присъстващи при раждането или може да не станат забележими в продължение на много години. Въпреки че някои кожни неврофиброми възникват в детството, повечето започват да се появяват по време на или след тийнейджърските години.
Каква е разликата между NF1 и NF 2?
NF2 е причинено от мутация на хромозома 22 и включва протеин, наречен мерлин, за който се смята, че участва във формата и структурата на клетката. NF1 се причинява от мутация на хромозома 17 и включва протеин, наречен неврофибромин, който е свързан с клетъчния растеж и клетъчното делене.
Може ли неврофиброматозата да бъде открита преди появата на симптомите?
NF1 може да бъде диагностициран преди или при раждането с помощта на генетични (ДНК) тестове. Лекарят обикновено предлага генетично изследване за NF1, ако: е известно, че родител или брат или сестра на неродено бебе има NF1.
Неврофиброматозата увреждане ли е?
Въпреки че неврофиброматозата е сериозно състояние, Администрацията за социално осигуряване (SSA) не изброява конкретно разстройството като увреждане. Но симптомите, които съпътстват състоянието, могат да бъдат прегледани за полза.
