Неврофиброматозата се причинява от генетични дефекти (мутации), които или се предават от родител, или възникват спонтанно при зачеването. Специфичните включени гени зависят от вида на неврофиброматозата: NF1. Генът NF1 се намира на хромозома 17.
Как неврофиброматозата се предава генетично?
Счита се, че
Неврофиброматоза тип 1 има автозомно доминантен модел на унаследяване. Хората с това състояние се раждат с едно мутирало копие на гена NF1 във всяка клетка. В около половината от случаите промененият ген е наследен от засегнат родител.
Как се причинява неврофиброматоза?
NF1 се причинява от мутации в гена, който контролира производството на протеин, наречен неврофибромин (неврофибромин 1). Смята се, че този ген функционира като туморен супресор. При около 50% от хората с NF1 разстройството е резултат от генни мутации, които възникват по неизвестни причини (спонтанна мутация).
Къде растат неврофибромите?
Неврофибромите могат да растат на нервите в кожата (кожна неврофиброма), под кожата (подкожно) или по-дълбоко в тялото, включително в корема, гръдния кош и гръбначния стълб. Неврофибромите могат да растат спорадично. Спорадичните неврофиброми обикновено растат по кожата.
Каква е историята на неврофиброматозата?
Невромите на NF1 за първи път са описани подробно от Смит през 1849 г., но Фредерик фон Реклингхаузен е заслуга за откриването му и измисля името на заболяването през 1882 г. Изследванията на NF1 значително се увеличават между 1909 и 1990 г., поради погрешната диагноза на Човека Слон, Джоузеф Мерик.
