Пиебалдизмът е генетично състояние, обикновено присъстващо при раждането, при което човек развива непигментирано или бяло петно по кожата или косата Клетките, които определят окото, кожата и косата цвета липсват в определени области при тези с пиебалдизъм. Тези клетки се наричат меланоцити.
Може ли пиебалдизмът да се случи по-късно в живота?
Пиебалдизмът понякога се бърка с друго състояние, наречено витилиго, което също причинява непигментирани петна по кожата. Хората не се раждат с витилиго, но го придобиват по-късно в живота и не се причинява от специфични генетични мутации.
Какъв вид мутация причинява пиебалдизъм?
Пиебалдизмът е рядко автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с вродена липса на меланоцити в засегнатите области на кожата и косата поради мутации на гена c-kit, което засяга диференциация и миграция на меланобласти от нервния гребен по време на ембрионалния живот.
Как се придобива пиебалдизъм?
Пиебалдизмът е причинен от мутации в гените KIT и SLUG (SNAI2), които участват в развитието и миграцията на меланоцити [3].
Пиебалдизмът генетично заболяване ли е?
Пиебалдизмът е автозомно доминантно генетично нарушение на пигментацията, характеризиращо се с вродени петна от бяла кожа и коса без меланоцити.
