A генетична промяна, при която заместването на единична базова двойка променя генетичния код по начин, който произвежда аминокиселина, която е различна от обичайната аминокиселина в тази позиция. Някои миссенс варианти (или мутации) ще променят функцията на протеина. Нарича се още вариант на мисенс.
Кога възниква мисенс мутация?
Появява се мисенска мутация когато има грешка в ДНК кода и една от двойките на ДНК бази е променена, например, A се разменя с C. Тази единична промяна означава, че ДНК сега кодира различна аминокиселина, известна като заместване.
Какъв е примерът за мисенс мутация?
Например при сърповидно-клетъчна болест, 20-ият нуклеотид на гена за бета веригата на хемоглобина на хромозома 11 се променя от кодона GAG на GTG, така че при транслация 6-та аминокиселина вече е валин вместо глутаминова киселина. Сравнете: безсмислена мутация.
Кое от следните заболявания е причинено от мисенс мутация?
Missense мутации могат да направят получения протеин нефункционален и такива мутации са отговорни за човешки заболявания като булоза на епидермолиза, сърповидно-клетъчна болест и SOD1 медиирана ALS.
Вредна ли е мисенс мутация?
A missense мутацията може да бъде смъртоносна или да причини тежка менделска болест; алтернативно, може да бъде леко вредно, ефективно неутрално или полезно.
