Функционалните in vitro анализи разграничават патогенни CDH1 миссенс мутации (нарушаващи клетъчната адхезия и водещи до инвазия) и тези, които не влияят на фенотипа.
Какви мутации влияят на фенотипа?
Рецесивни мутации водят до загуба на функция, която се маскира, ако присъства нормално копие на гена. За да се появи мутантният фенотип, и двата алела трябва да носят мутацията. Доминантните мутации водят до мутантен фенотип в присъствието на нормално копие на гена.
Какви са ефектите от мисенс мутация?
Missense мутации могат да повлияят ДНК-транскрипционни фактори, което води до промяна на експресията на съответния протеинПромяната на експресията на див тип протеин в отделението, където е проектиран да функционира, ще наруши нормалния клетъчен цикъл и от своя страна може да причини заболявания [20].
Какви мутации не влияят на фенотипа?
Тихи мутации са мутации в ДНК, които нямат видим ефект върху фенотипа на организма. Те са специфичен тип неутрална мутация.
Влияят ли клетъчните мутации на фенотипа?
Единствените мутации, които имат значение за мащабната еволюция, са тези, които могат да бъдат предадени на потомството. Те се срещат в репродуктивни клетки като яйца и сперма и се наричат мутации на зародишната линия. Не настъпва промяна във фенотипа Някои мутации нямат забележим ефект върху фенотипа на организма.
