Алкаптонурия се унаследява, което означава предава се през семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързан с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 от 4) шанс да развие болестта.
Алкаптонурията наследява ли се?
Алкаптонурията се наследява като автозомно рецесивен признак. Рецесивни генетични разстройства възникват, когато индивид наследява същия анормален ген за една и съща черта от всеки родител.
Коя възрастова група засяга алкаптонурията?
Тази синьо-черна пигментация обикновено се появява след 30-годишна възраст Хората с алкаптонурия обикновено развиват артрит, особено в гръбначния стълб и големите стави, започвайки в ранна зряла възраст. Други характеристики на това състояние могат да включват сърдечни проблеми, камъни в бъбреците и камъни в простатата.
Защо алкаптонурията е рецесивно генетично заболяване?
Алкаптонурия е рядко автозомно рецесивно заболяване, което се дължи на мутация в гена на хомогентизат 1, 2 диоксигеназа (HGD), което води до аномалии на катаболизма на тирозин и отлагане на тъкани на хомогентизинова киселина.
Кой ген е отговорен за алкаптонурията?
Генът, участващ в алкаптонурията е генът HGD. Това дава инструкции за създаване на ензим, наречен хомогентизат оксидаза, който е необходим за разграждането на хомогентизинова киселина.
