Това генетично заболяване е причинено от промяна (мутация) в гена на рецептора на фибробластния растежен фактор 3 (FGFR3) Ахондроплазия възниква в резултат на спонтанна генетична мутация при приблизително 80 процент пациенти; в останалите 20 процента се наследява от родител.
Каква е основната причина за ахондропластичен джудже?
Ахондроплазията се причинява от мутации в гена FGFR3. Този ген предоставя инструкции за създаване на протеин, който участва в развитието и поддържането на костната и мозъчната тъкан. Две специфични мутации в гена FGFR3 са отговорни за почти всички случаи на ахондроплазия.
Може ли джуджетата да се открият по време на бременност?
Проверка на амниотичната течност – Лекарят ще измери околоплодната течност, за да определи дали е налице или не джудже. Ако майката има твърде много околоплодна течност, това може да е индикация за джуджество. Вземане на проби от хорионни въси – вземането на проби от хорионни въси на 11 седмици може да помогне на лекаря да потвърди джуджета.
Можете ли да предотвратите ахондроплазия?
В момента няма начин да се предотврати ахондроплазия, тъй като повечето случаи са резултат от неочаквани нови мутации. Лекарите могат да лекуват някои деца с хормон на растежа, но това не оказва значително влияние върху височината на детето с ахондроплазия. В някои много специфични случаи може да се обмислят операции за удължаване на краката.
Рецесивен ли е генът на джуджетата?
Всички видове първичен джудже са причинени от промени в гените. Различните генни мутации причиняват различните състояния, които съставляват първичния джудже. В много случаи, но не във всички, индивидите с първичен джудже наследяват мутантен ген от всеки родител. Това се нарича автозомно рецесивно състояние
