Хората с немалинова миопатия имат мускулна слабост (миопатия) в цялото тяло, но обикновено тя е най-силна в мускулите на лицето; врат; багажник; и други мускули близо до центъра на тялото (проксимални мускули), като тези на горната част на ръцете и краката.
Къде се намира миопатията?
Основна характеристика на центронуклеарната миопатия е изместването на ядрото в мускулните клетки, което може да се види под микроскоп. Обикновено ядрото се намира в краищата на пръчковидни мускулни клетки, но при хора с центронуклеарна миопатия ядрото се намира в центъра на тези клетки.
Кога се появява немалиновата миопатия?
Среща се при лица на възраст между 20-50, които развиват генерализирана мускулна слабост, която може да прогресира бързо. Може да се появи и мускулна болка (миалгия). Участието на някои мускули на врата може да затрудни държането на главата нагоре и да причини падане на главата.
Какво причинява NEMA?
Причини. Немалиновата миопатия е причинена от мутации в един от най-малко 11 различни гена. Немалиновата миопатия е клинично и генетично хетерогенно заболяване и могат да възникнат както автозомно доминантни, така и автозомно рецесивни форми.
Коя част от тялото засяга миопатията?
Миопатията е общ термин, отнасящ се до всяко заболяване, което засяга мускулите, които контролират произволното движение в тялото. Пациентите изпитват мускулна слабост поради дисфункция на мускулните влакна.
