Геномното отпечатване е епигенетичен феномен, който кара гените да се експресират по специфичен за родителя на произход начин. Гените обаче също могат да бъдат частично отпечатани.
Как се отпечатват гените?
При геномно отпечатване способността на гена да бъде експресиран зависи от пола на родителя, който е предал гена. В някои случаи импринтираните гени се експресират , когато са наследени от майката. в други случаи се изразяват, когато са наследени от бащата.
Изключен ли е отпечатан ген?
Отпечатване в соматичните клетки
По-специално, когато генът в отпечатан от майката локус е експресиран, копието на отпечатания ген от майката винаги е изключено, " докато копието от бащата винаги е включено." Обратното е вярно за бащино отпечатан ген.
Имат ли хората отпечатани гени?
Около 150 импринтирани гена (IG) са известни при мишки и близо до 100 при хора Някои от тях са идентифицирани след молекулярната характеристика на хромозомни пренареждания или еднородителски дисомии, причиняващи клинични синдроми (синдром на Prader-Willi и синдром на Beckwith-Wiedemann, например).
Какво е следствието от импринтиран ген?
Както може да очаквате, следователно е възможно заболяванията да възникнат поради делеции или мутации в импринтирани гени. Болестите могат също да са резултат от еднородителска дисомия или наследяване на две копия на хромозома от единия родител и без копие от другия родител, когато участващият ген е отпечатан.
