Като такъв, синдромът на Дравет е сравнително новооткрит. Изследователите постигнаха голям напредък в подобряването на разбирането на състоянието, откакто то беше описано за първи път в 1978 от Шарлот Дравет, специалист по педиатрична епилепсия, работещ в Марсилия.
Колко случая на синдром на Дравет има?
синдромът на Dravet засяга приблизително 1:15, 700 индивида в САЩ, или 0,0064% от населението (Wu 2015). Приблизително 80-90% от тях, или 1:20, 900 индивида, имат както SCN1A мутация, така и клинична диагноза DS.
Синдромът на Дравет рядко заболяване ли е?
Синдромът на Дравет е рядка, резистентна към лекарства епилепсия, която започва през първата година от живота на иначе здраво бебе. То е за цял живот. Обикновено се проявява с продължителен припадък с треска, която засяга едната страна на тялото. Повечето случаи се дължат на тежки генни мутации на SCN1A.
На кого е кръстен синдромът на Дравет?
Синдромът на Dravet (DS) е кръстен на Charlotte Dravet, която описва това състояние за първи път през 1978 г. [1] като тежка миоклонична епилепсия (SME) в група от нелечима епилепсия.
Колко дълго можете да живеете със синдрома на Дравет?
Синдромът на Dravet е рядка, тежка и доживотна форма на епилепсия (гърчове). Повечето хора, засегнати от това състояние, имат добра продължителност на живота. Заболяването обикновено започва през първата година от живота и около 80-85% от децата оцеляват до зряла възраст.
