Кампомеличната дисплазия обикновено е резултат от нова генетична промяна (ДНК вариант) в или близо до гена SOX9. Диагнозата е базирана на физични находки и рентгенови(рентгенова снимка) находки и може да бъде потвърдена чрез генетично изследване.
Смъртоносна ли е кампомеличната дисплазия?
Кампомеличната дисплазия е рядка форма на скелетна дисплазия на огънати кости, която засяга приблизително 1 на 40 000-200 000 души. Усложнява се от проблеми с дишането и следователно исторически се е считало за смъртоносна болест, като повечето индивиди не оцеляват след ранна детска възраст.
Какво причинява кампомелова дисплазия при бебета?
Повечето случаи на кампомелова дисплазия са причинени от мутации в гена SOX9. Тези мутации предотвратяват производството на протеина SOX9 или водят до протеин с нарушена функция.
Какво е кампомелична дисплазия?
Кампомеличният синдром е рядка форма на скелетна дисплазия, характеризираща се с извиване и ъглова форма на дългите кости на краката Може да има единадесет комплекта ребра вместо обичайните дванадесет. Тазът и лопатката може да са недоразвити. Черепът може да бъде голям, дълъг и тесен.
Какво причинява бумеранг дисплазия?
Мутациите в гена FLNB причиняват дисплазия на бумеранг. FLNB генът предоставя инструкции за създаване на протеин, наречен филамин B. Този протеин помага за изграждането на мрежа от протеинови нишки (цитоскелет), която придава структура на клетките и им позволява да променят формата и да се движат..
