Това състояние се нарича таласемия майор, или анемия на Кули Бебетата, родени с два дефектни гена на бета хемоглобина, обикновено са здрави при раждането, но развиват признаци и симптоми през първите две години от живота. По-леката форма, наречена междинна таласемия, също може да е резултат от два мутирали гена.
Таласемията хемолитична анемия ли е?
Таласемиите са група от наследствени микроцитни, хемолитични анемии, характеризиращи се с дефектен синтез на хемоглобин. Алфа-таласемията е особено често срещана сред хората от африкански, средиземноморски или югоизточен азиатски произход.
Как таласемията причинява анемия?
Таласемията е заболяване на кръвта, предавано през семейства (наследено), при което тялото прави анормална форма или недостатъчно количество хемоглобин. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Разстройството води до унищожаване на голям брой червени кръвни клетки, което води до анемия.
Какъв тип анемия е бета таласемия?
Хората с междинна бета таласемия имат умерено тежка анемия и някои ще се нуждаят от редовни кръвопреливания и друго медицинско лечение. Преливането на кръв доставя здрав хемоглобин и червени кръвни клетки в тялото. Бета таласемия майор (наричана още анемия на Кули).
Какъв вид хемоглобин е таласемия?
Алфа таласемията води до излишък на бета глобини, което води до образуването на бета глобин тетрамери (β4), наречен хемоглобин H. Тези тетрамери са по-стабилни и разтворими, но при специални обстоятелства могат да доведат до хемолиза, като цяло съкращавайки продължителността на живота на червените кръвни клетки.
