Чрез последните постижения в ДНК технологията вече е възможна пресимптоматична диагноза на няколко генетични нарушения. Тази технология може да определи дали рисковото лице е изложено на значително повишен риск да е наследил гена за определено заболяване много години преди да се очаква да се появят симптоми.
Какво е предсказващо и предсимптоматично тестване?
Пресимптоматичното тестване за болестта на Хънтингтън, известно още като предсказващо тестване, е малко по-сложно от диагностичното тестване. Предсимптоматичното тестване се случва когато хора, които знаят, че може да са изложени на риск от HD, но нямат симптоми, търсят тестване, за да научат дали ще получат HD през живота си
Какво е предсказващо генетично изследване и как се различава от диагностичното генетично тестване?
Прогнозно тестване срещу диагностично тестване: Прогнозно тестване се използва за търсене на генетични мутации, свързани със състояние, преди да покажете симптоми. Диагностичното тестване се използва, за да разберете дали имате състояние, свързано със симптоми, които вече имате.
Какво е генетично изследване за предразположение?
Тестване за предразположение (т.е. генетично изследване, което предоставя информация за предразположеността на дадено лице към заболяване) вече е достъпно за няколко наследствени форми на рак.
Автозомно доминантна ли е болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън се причинява от наследствен дефект в един единствен ген. Болестта на Хънтингтън е автозомно доминантно разстройство, което означава, че човек се нуждае само от едно копие на дефектния ген, за да развие заболяването.
