Logo bg.boatexistence.com

Какво е дефицит на пируват киназа?

Съдържание:

Какво е дефицит на пируват киназа?
Какво е дефицит на пируват киназа?

Видео: Какво е дефицит на пируват киназа?

Видео: Какво е дефицит на пируват киназа?
Видео: Биохимия. Лекция 14. Водорастворимые витамины. Витамин B2. 2024, Може
Anonim

Дефицитът на пируват киназа (PK) е наследено (автозомно рецесивно) ензимно нарушение на червените кръвни клетки (RBC), което причинява хронична хемолиза Това е вторият най-често срещан ензимен дефект на червените кръвни клетки, но е най-честата причина за хронична хемолитична анемия от дефицит на ензим на червените кръвни клетки.

Какво се случва при дефицит на пируват киназа?

Ензимът пируват киназа разгражда химично съединение, наречено аденозин трифосфат (АТФ). Тъй като този ензим е дефицитен, има липса на АТФ. Това води до дехидратация на червените кръвни клетки и анормални форми на червените кръвни клетки Променените червени кръвни клетки имат съкратен живот, водещ до хемолитична анемия.

Какви са симптомите на дефицит на пируват киназа?

Признаците и симптомите на дефицит на пируват киназа могат да варират значително от човек на човек, но обикновено включват разграждането на червените кръвни клетки, което води до хемолитична анемия, пожълтяване на бялото на очите (жълтник), умора, летаргия, повтарящи се камъни в жлъчката, жълтеница и бледа кожа (бледност).

Има ли лек за дефицит на пируват киназа?

Алогенната трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT) може да излекува дефицит на PK. Това е преследвано при ограничен брой лица, особено лица, които се нуждаят от хронични кръвопреливания.

Какво е пируват киназа?

Pyruvate kinase е ензим, който катализира превръщането на фосфоенолпируват и ADP в пируват и ATP при гликолиза и играе роля в регулирането на клетъчния метаболизъм. Има четири изоформи на пируват киназа при бозайници с уникални модели на тъканна експресия и регулаторни свойства.

Препоръчано: