Хипофосфатемичният рахит най-често се наследява по X-свързан доминантен начин. Това означава, че генът, отговорен за състоянието, се намира на Х хромозомата и наличието само на едно мутирало копие на гена е достатъчно, за да предизвика състоянието.
Хипофосфатемията доминираща или рецесивна черта ли е?
При повечето хора фамилната хипофосфатемия се наследява по X-свързан доминантен начин, но вариантните форми могат да бъдат наследени по автозомно доминантен или рецесивен начин.
Какво е хипофосфатемично?
Хипофосфатемията е състояние, при което кръвта ви има ниско ниво на фосфор Ниските нива могат да причинят множество здравословни предизвикателства, включително мускулна слабост, дихателна или сърдечна недостатъчност, гърчове, или коми. Причината за хипофосфатемията винаги е от някакъв друг основен проблем.
Резистентен на витамин D рахит доминиращ или рецесивен?
Наследственият витамин D-резистентен рахит (HVDRR) е рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в рецептора на витамин D (VDR). Пациентите показват тежък рахит и хипокалцемия. Хетерозиготните родители и братя и сестри изглеждат нормални и не проявяват симптоми на заболяването.
Какво е автозомно доминантен хипофосфатемичен рахит?
Автозомно доминантният хипофосфатемичен рахит (ADHR) е рядко наследствено заболяване, при което прекомерната загуба на фосфат в урината води до лошо оформени кости (рахит), болка в костите и зъбите абсцеси. ADHR се причинява от мутация във фибробластния растежен фактор 23 (FGF23).
