Epicanthus Inversus: Кожена гънка, произлизаща от медиалния долен клепач и възходяща към горния клепач (вижте по-долу). Epicanthus inversus има висока специфичност за BPES и се среща двустранно. Telecanthus Telecanthus Telecanthus е нечесто срещано състояние на палпебрална аномалия, дефинирано като увеличено разстояние между медиалния канти. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Американска академия по офталмология
: Увеличено разстояние между средните канти.
Какво е epicanthus inversus?
Блефарофимоза, птоза и епикантус инверсус синдром (BPES) е рядко състояние на развитие, засягащо клепачите и яйчницитеОбикновено четири основни черти на лицето са налице при раждането: тесни очи, увиснали клепачи, гънка нагоре на кожата на вътрешните долни клепачи и широко поставени очи.
Какво причинява епикантус?
Епикантусът може да е изолиран феномен или може да е свързана характеристика при пациенти с вродена птоза (спускане на клепачите), синдром на Даун или блефарофимоза (скъсяване на палпебралната фисура и двете хоризонтално и вертикално) синдром.
Какво причинява синдрома на блефарофимоза?
BPES се причинява от мутация в ген, наречен FOXL2, който контролира производството на протеина FOXL2. Този протеин от своя страна участва в развитието на мускулите на клепачите, както и в растежа и развитието на клетките на яйчниците.
BPES увреждане ли е?
Синдромите на интелектуалната недостатъчност на блефарофимоза се отнасят до група синдроми, включително синдром на Ohdo и синдром на Say Barber Biesecker Young-Simpson, които се характеризират с тесни очни отвори (блефарофимоза), увисване на горните клепачи (птоза) и интелектоза увреждане.д-р
