Признаците и симптомите на миотонична дистрофия често започват на 20-те или 30-те години на човек, но могат да започнат на всяка възраст. Симптомите често включват прогресивна мускулна слабост, скованост, стягане и загуба.
Как миотоничната дистрофия засяга тялото?
Миотоничната дистрофия се характеризира с прогресивно мускулно изхабяване и слабост Хората с това разстройство често имат продължителни мускулни контракции (миотония) и не са в състояние да отпуснат определени мускули след употреба. Например, човек може да има затруднения да освободи дръжката на вратата или дръжката.
Как се диагностицира миотоничната дистрофия?
Миотоничната дистрофия се диагностицира чрез физически прегледФизическият преглед може да идентифицира типичния модел на мускулна загуба и слабост и наличието на миотония. Човек с миотонична дистрофия може да има характерен вид на изтощение на лицето и слабост на мускулите на челюстта и шията.
Колко бързо прогресира миотоничната дистрофия?
Като цяло хората с миотонична дистрофия тип 2 имат по-добра дългосрочна перспектива (прогноза) от тези с тип 1. Симптомите обикновено са относително леки. Въпреки че скоростта на прогресия може да варира при засегнатите хора, симптомите обикновено прогресират бавно.
Има ли скоро лекарство за миотонична дистрофия?
Миотоничната дистрофия е дългосрочно генетично заболяване, което засяга мускулната функция. Това е най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни и засяга около един на 8 000 души. В момента няма налично лечение.
