Костите при хора с CCD може да са оформени по различен начин или може да са по-крехки от нормалното, а някои кости, като ключиците, може да липсват. Името "клеидокраниална дисплазия" идва от "cleido", което се отнася до ключиците, и "cranial", което се отнася до черепа.
Откъде дойде клеидокраниалната дисплазия?
Клеидокраниалната дисплазия обикновено се причинява от мутации в гена RUNX2 Този ген предоставя инструкции за създаване на протеин, който участва в развитието и поддържането на зъбите, костите и хрущялите. Хрущялът е здрава, гъвкава тъкан, която изгражда голяма част от скелета по време на ранното развитие.
Как се нарича костната болест на Дъстин?
Matarazzo, 16, има Клеидокраниална дисплазия (CCD), рядко генетично заболяване, което засяга развитието на костите, особено черепните кости, ключицата и зъбите.
Клидокраниалната дисплазия същата ли е като клейдокраниалната дисостоза?
Клеидокраниална дисостоза (CCD), наричана още клеидокраниална дисплазия, е вроден дефект, който засяга най-вече костите и зъбите. Ключиците обикновено са или слабо развити, или липсват, което позволява на раменете да се доближат една до друга.
Как се предава клеидокраниалната дисплазия?
Клеидокраниалната дисплазия е рядко заболяване, което обикновено се наследява като автозомно доминантна генетична черта Засегнатите индивиди могат да проявят широк спектър от симптоми (променлива експресия). Доминиращи генетични нарушения се появяват, когато само едно копие на анормален ген е необходимо за появата на болестта.
