Brachydactyly е наследено състояние, което прави генетиката основна причина. Ако имате скъсени пръсти на ръцете или краката, най-вероятно други членове на вашето семейство също имат това заболяване. Това е автозомно доминантно състояние, което означава, че имате нужда само от един родител с гена, за да наследите състоянието.
Кой ген причинява брахидактилия?
Изолирана брахидактилия тип E се причинява от генетични промени (патогенни варианти или мутации) в гена HOXD13. Патогенните варианти в гена PTHLH могат също да причинят брахидактилия тип Е, свързана с нисък ръст. И в двата случая заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин.
Доминантна ли е или рецесивна брахидактилия?
Това е доминираща генетична черта, така че само един родител трябва да има условието, за да може детето да го наследи. Ако имате брахидактилия, най-вероятно други хора в семейството ви също го имат. Много случаи на брахидактилия се появяват без други здравословни състояния.
Брахидактилия тип D генетична ли е?
Генетика. Генетичен признак, тип брахидактилия D проявява автозомно доминиране и обикновено се развива или унаследява независимо от други наследствени черти. Състоянието е свързано с гена HOXD13, който е централен в цифровото формиране и растеж.
Часта ли е брахидактилия?
Броят на засегнатите пръсти ще варира в зависимост от степента на заболяването. Детето ще се научи да се адаптира, като използва своята доминираща ръка. Брахидактилия не е често срещано състояние, тъй като се среща само при около 1 от 32 000 раждания.
