Амавротичен фамилен идиотизъм: остарял термин за болестта на Тей-Сакс (TSD), който е накратко дефиниран от OMIM (Онлайн менделско наследство при човека) като автозомно рецесивен, прогресивен невродегенеративно разстройство, което в класическата детска форма, обикновено е фатално на възраст 2 или 3 години, е резултат от дефицит на …
Какво е амавротичен семеен идиотизъм?
с дата, сега обидно.: всяко от няколко рецесивни генетични състояния, характеризиращи се с натрупване на клетки, съдържащи липиди във вътрешностите и нервната система, интелектуално увреждане и нарушено зрение или слепота, особено: болест на Тей-Сакс.
Какво означава Amaurotic?
: частична или пълна загуба на зрение, настъпваща особено без външно забележима промяна в окото. Други думи от amaurosis. amaurotic / -ˈrät-ik / прилагателно.
Идиотизмът генетичен ли е?
Амавротичната семейна идиотия, подобно на юношеството от болестта на Tay-Sachs, анализирана от Sjögren, е определя се от единична рецесивна генна субституция.
Какво е ювенилен амавротичен идиотизъм?
Дефиниции за юношеска амавротична идиотия. вродено прогресивно нарушение на липидния метаболизъм, което започва на 5-годишна възраст и се характеризира със слепота и деменция и ранна смърт. синоними: болест на Шпилмайер-Фогт.
