Хемофилията се причинява от мутация или промяна , в един от гените, който предоставя инструкции за създаване на фактора на съсирването на коагулацията Коагулацията, известна още като съсирване, е процесът при което кръвта преминава от течна в гел, образувайки кръвен съсирек. Това потенциално води до хемостаза, спиране на загубата на кръв от увреден съд, последвано от възстановяване. https://en.wikipedia.org › wiki › Коагулация
Коагулация - Wikipedia
протеини, необходими за образуване на кръвен съсирек. Тази промяна или мутация може да попречи на протеина на съсирването да работи правилно или да липсва напълно. Тези гени са разположени в X хромозомата.
Коя е най-честата причина за хемофилия?
Хемофилия A е най-често срещаният тип хемофилия и се причинява от дефицит на фактор VIII. Според Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI), осем от 10 души с хемофилия имат хемофилия A. Хемофилия B, която също се нарича Коледна болест, се причинява от дефицит на фактор IX.
Могат ли двама нормални родители да родят син с хемофилия?
Възможно е също всички деца в семейството да наследят нормалния ген или всички да наследят гена за хемофилия. Фигура 2-3. За майка, която носи гена на хемофилия, шансовете за раждане на дете с хемофилия са еднакви за всяка бременност.
Как можете да получите хемофилия А?
Хемофилия А се причинява от наследен X-свързан рецесивен признак, с дефектния ген, локализиран в X хромозомата. Женските имат две копия на Х хромозомата. Така че, ако генът на фактор VIII на една хромозома не работи, генът на другата хромозома може да свърши работата да произвежда достатъчно фактор VIII.
На каква възраст се появява хемофилията?
Диагностика. В Съединените щати повечето хора с хемофилия се диагностицират в много млада възраст. Въз основа на данните на CDC, средната възраст при диагностициране е 36 месеца за хора с лека хемофилия, 8 месеца за тези с умерена хемофилия и 1 месец за тези с тежка хемофилия..
