Синдромът на Костман е заболяване на костния мозък, при което деца се раждат без вид бели кръвни клетки - неутрофили (наричани още гранулоцити), които обикновено се използват за борба с инфекцията.
Смъртоносен ли е синдромът на Костман?
Kostmann R. Инфантилна генетична агранулоцитоза: нова рецесивна смъртоносна болест при човека.
Може ли да се излекува тежката вродена неутропения?
Има потенциално излекуване на SCN, трансплантация на костен мозък, ако може да се намери подходящ донор на костен мозък. Фион има късмета да има идеално съвпадение в брат си Килиан, 3, но трансплантацията крие рискове и усложнения и много деца нямат добре съчетан донор.
Какво е миелокатексис?
Миелокатексисът е секвестрацията на зрели неутрофили в костния мозък, която възниква поради мутации, които повишават функцията на хемокиновия рецептор CXCR4. Въпреки това, повечето други левкоцити също експресират CXCR4 и има панлевкопения с нисък брой циркулиращи моноцити, Т клетки и В клетки.
Ами ако неутрофилите са високи?
Ако броят на неутрофилите ви е висок, това може да означава имате инфекция или сте под силен стрес. Може да е и симптом на по-сериозни състояния. Неутропенията или нисък брой неутрофили може да продължи няколко седмици или може да бъде хронична.
