Алкаптонурия засяга мъже и жени в еднакъв брой, въпреки че симптомите са склонни да се развиват по-рано и стават по-тежки при мъжете. Повече от 1 000 засегнати лица са докладвани в медицинската литература.
Коя възрастова група засяга алкаптонурията?
Тази синьо-черна пигментация обикновено се появява след 30-годишна възраст Хората с алкаптонурия обикновено развиват артрит, особено в гръбначния стълб и големите стави, започвайки в ранна зряла възраст. Други характеристики на това състояние могат да включват сърдечни проблеми, камъни в бъбреците и камъни в простатата.
Защо хората страдат от алкаптонурия?
Алкаптонурията е причинена от мутация на вашия хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD) ген. Това е автозомно рецесивно състояние. Това означава, че и двамата ви родители трябва да притежават гена, за да предадат състоянието на вас. Алкаптонурията е рядко заболяване.
Коя е най-вероятната причина алкаптонурията да е рецесивно заболяване?
Алкаптонурията е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от от дефицит на ензима хомогентизат 1,2-диоксигеназа. Този ензимен дефицит води до повишени нива на хомогентизинова киселина, продукт на метаболизма на тирозин и фенилаланин.
Може ли човешкото сърце да стане черно?
Проблеми със сърцето, бъбреците и простатата
Отлаганията на хомогентизинова киселина около сърдечните клапи могат да ги причинят да се втвърдят и да станат крехки и черни. Кръвоносните съдове също могат да станат твърди и да отслабнат.
