Osteogenesis imperfecta тип XIX се наследява по X-свързан рецесивен модел. Състоянието се счита за Х-свързано, ако мутиралият ген, който причинява разстройството, се намира на X хромозомата, една от двете полови хромозоми във всяка клетка.
Кой ген е засегнат от osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta от I до IV са причинени от мутации в гените COL1A1 или COL1A2. Тези гени носят инструкции за производството на колаген тип 1. Колагенът е основният протеин на костната и съединителната тъкан, включително кожата, сухожилията и склерата.
На коя хромозома е болестта на крехката кост?
X-свързана чуплива костна болест, открита от международни изследователи от NICHD. Изследователи от NICHD, заедно с колеги от Тайланд и Швейцария, откриха форма на остеогенеза несъвършена, или заболяване на крехката кост, в резултат на генен дефект на X хромозомата
Заболяването на чупливи кости е ген или хромозомна мутация?
Повечето форми на заболяване на крехките кости възникват от мутации в гените за най-разпространения костен протеин, наречен тип I колаген. Тези мутации са спонтанни и доминиращи, не са наследени от родителите.
ОИ тип 2 доминиращ ли е или рецесивен?
OI тип IIA се причинява от мутации на гените COL1A1 и COL1A2 (съответно 17q21. 31-q22 и 7q22. 1) и предаването е автозомно доминантно. Тип IIB може да бъде автозомно доминантен и също така причинен от мутации на гените COL1A1 и COL1A2 (17q21.