Генът incontinentia pigmenti е локализиран на хромозома Xq28. Този ген обикновено кодира съществения модулаторен протеин на ядрен фактор-KB и е известен като IKBKG ген (известен преди като NEMO или NF-kappaB ген).
Често ли е пигментната инконтиненция?
Incontinentia pigmenti е нечесто срещано заболяване. В научната литература са докладвани между 900 и 1 200 засегнати лица. Повечето от тези индивиди са жени, но са идентифицирани и няколко десетки мъже с incontinentia pigmenti.
Защо се нарича incontinentia pigmenti?
IP е Х-свързано доминантно генетично заболяване, причинено от промени (мутации) в IKBKG гена. IP е наречен въз основа на външния вид на кожата под микроскоп по време на по-късните етапи на състоянието.
Има ли лек за пигментна инконтиненция?
Докато няма известно лечение за пигментна инконтиненция (IP), има протоколи за лечение и препоръчани медицински специалисти за засегнатите области на тялото като кожа, коса, очи и др..
Автоимунно разстройство ли е пигментната инконтиненция?
На тези основания, incontinentia pigmenti (IP; или NEMO синдром) беше диагностицирана и потвърдена чрез генетично изследване. Генът NEMO е замесен в имунни дефицити, както и в автоимунни заболявания.
