Регулирането на бета-катенин предотвратява твърде честото включване на гените, които стимулират клетъчното делене, и предотвратява клетъчния свръхрастеж. Човешкият APC ген е разположен на дългото (q) рамо на хромозома 5 в лента q22. 2 (5q22.
Къде се намира аденоматозната полипоза коли?
Генът на аденоматозната полипоза коли (APC) е ключов туморен супресорен ген. Мутации в гена са открити не само при повечето рак на дебелото черво, но и при някои други видове рак, като тези на черния дроб.
Кой ген причинява аденоматозна полипоза коли?
Фамилната аденоматозна полипоза (FAP) се причинява от наследствена, инактивираща мутация в APC гена. Повече от 800 мутации в гена APC са идентифицирани в семейства с класически и атенюирани типове фамилна аденоматозна полипоза.
Как работи APC генът?
АРС генът осигурява инструкции за производството на APC протеин, който играе критична роля в няколко клетъчни процеса. APC протеинът действа като туморен супресор, което означава, че не позволява на клетките да растат и да се делят твърде бързо или по неконтролиран начин.
Каква е функцията на генния продукт на аденоматозна полипоза coli APC?
Генът на аденоматозната полипоза coli (Apc) е мутирал при фамилна аденоматозна полипоза и при спорадични колоректални тумори. Apc генният продукт (APC), основно цитоплазмен протеин, блокира прогресията на клетъчния цикъл и играе решаваща роля в развитието.