Logo bg.boatexistence.com

Когато генът ntrk1 е мутирал какъв е резултатът?

Съдържание:

Когато генът ntrk1 е мутирал какъв е резултатът?
Когато генът ntrk1 е мутирал какъв е резултатът?

Видео: Когато генът ntrk1 е мутирал какъв е резултатът?

Видео: Когато генът ntrk1 е мутирал какъв е резултатът?
Видео: Protein: Chemistry for Understanding Nutrition by Milton Mills, MD 2024, Може
Anonim

Мутации в гена NTRK1 причиняват вродена нечувствителност към болка с анхидроза (CIPA), състояние, характеризиращо се с невъзможност за усещане на болка и намалено или липсващо изпотяване (анхидроза).

На какъв ген е NTRK1?

Генът NTRK1 кодира невротрофичния рецептор на тирозин киназа-1 и принадлежи към семейство рецептори на нервен растежен фактор, чиито лиганди включват невротрофини. Невротрофините и техните рецептори играят важна роля в регулирането на развитието както на централната, така и на периферната нервна система.

Къде се намира генът NTRK1?

Генът TRKA (NTRK1), разположен на хромозома 1 (1q21-q22), се състои от 17 екзона и обхваща най-малко 23 kb. TRKA кодира рецепторната тирозин киназа (RTK) за нервния растежен фактор (NGF) и е генът, отговорен за CIPA.

Какво означава NTRK1?

NTRK1 ( Невротрофична рецепторна тирозин киназа 1) е ген, кодиращ протеин. Заболяванията, свързани с NTRK1, включват нечувствителност към болка, вродена, с анхидроза и карцином на щитовидната жлеза, фамилна медула. Сред свързаните с него пътища са MAPK сигнализиране: митогени и GPCR път.

Какво е Met ген?

Ген, който произвежда протеин, който участва в изпращането на сигнали в клетките и в клетъчния растеж и оцеляване. Мутиралите (променени) форми на MET гена могат да причинят растеж и разпространение на анормални клетки в тялото.

Препоръчано: