Logo bg.boatexistence.com

Кога беше открита хиперкалиемична периодична парализа?

Съдържание:

Кога беше открита хиперкалиемична периодична парализа?
Кога беше открита хиперкалиемична периодична парализа?

Видео: Кога беше открита хиперкалиемична периодична парализа?

Видео: Кога беше открита хиперкалиемична периодична парализа?
Видео: Мультики про машинки новые серии 2017 - Кто сильнее! Лучшие мультфильмы для детей /#мультик игра 2024, Може
Anonim

Хиперкалиемичната периодична парализа (hyperPP) е автозомно доминантна мускулна натриева каналопатия с почти пълна пенетрантност [1]. Tyler et al. [2] за първи път описва заболяването в 1951 в своето изследване на род от 7 поколения индивиди с клинично типична периодична парализа при липса на хипокалиемия.

Колко рядко е хиперкалиемичната периодична парализа?

Хиперкалиемичната периодична парализа засяга приблизително 1 на 200 000 души.

От какво се причинява хиперкалиемична периодична парализа?

Хиперкалиемичната периодична парализа се причинява от мутации в гена SCN4A и се наследява по автозомно доминантен начин. Диагнозата се основава на клинични симптоми, включително повишаване на нивото на калий в кръвта по време на епизод, но нормални нива на калий в кръвта между епизодите.

Има ли лек за хиперкалиемична периодична парализа?

Периодични хиперкалиемични парализи

За щастие атаките са обикновено леки и рядко изискват лечение Слабостта реагира незабавно на храни с високо съдържание на въглехидрати. Бета-адренергичните стимуланти, като инхалиран салбутамол, също подобряват слабостта (но са противопоказани при пациенти със сърдечни аритмии).

Наследява ли се хиперкалиемичната периодична парализа?

Класифицира се като хипокалиемия, когато епизодите се появяват във връзка с ниски нива на калий в кръвта или като хиперкалиемия, когато епизодите могат да бъдат предизвикани от повишен калий. Повечето случаи на PP са наследствени, обикновено с автозомно доминантно унаследяване [2, 3].

Препоръчано: