Изчислено е, че едно на всеки 25 000 бебета, родени в Съединените щати, има някаква форма на MPS. LSD: Лизозомни нарушения на съхранението Нарушения на лизозомното съхранение. в клетките, които усвояват големи молекули и предават фрагментите на други части на клетката за рециклиране. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Лизозомна болест на съхранение - Wikipedia
са група от приблизително петдесет наследствени заболявания, наследствени нарушения Епидемиология. Около 1 на 50 души са засегнати от известно едногенно заболяване, докато около 1 на 263 са засегнати от хромозомно заболяване. Около 65% от хората имат някакъв здравословен проблем в резултат на вродени генетични мутации. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетично разстройство - Wikipedia
които възникват, когато липсващ ензим води до невъзможността на тялото да рециклира клетъчни отпадъци.
Може ли да имате ензимен дефицит?
Ензимният дефицит води до натрупване на токсични съединения, които могат да нарушат нормалните функции на органите и да причинят неуспех при производството на важни биологични съединения и други междинни продукти. Свързаните с MED нарушения обхващат широко разпространени клинични прояви и могат да включват почти всяка органна система.
Какво причинява ензимен дефицит?
Наследствените метаболитни нарушения са генетични състояния, които водят до проблеми с метаболизма. Повечето хора с наследствени метаболитни нарушения имат дефектен ген, който води до ензимен дефицит. Има стотици различни генетични метаболитни нарушения и техните симптоми, лечение и прогнози варират значително.
Какви са някои от често срещаните ензимни дефицити, които хората имат?
Примерите включват:
- Фамилна хиперхолестеролемия.
- болест на Гоше.
- Синдром на Хънтър.
- болест на Крабе.
- Заболяване на урината с кленов сироп.
- Метахроматична левкодистрофия.
- Митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза, епизоди, подобни на инсулт (MELAS)
- Niemann-Pick.
Кой е най-честият ензимен дефицит при хората?
G6PD дефицит е една от най-честите форми на ензимен дефицит и се смята, че засяга повече от 400 милиона души по целия свят.
