Изследването на левкоцитния цистин е крайъгълният камък както за диагностиката, така и за терапевтичното наблюдение на заболяването. Налични са няколко линии на лечение за цистиноза, включително цистиноизчерпващия агент цистеамин, бъбречна заместителна терапия, хормонална терапия и други; обаче все още няма лечебно лечение
Каква е продължителността на живота на някой с цистиноза?
Бъбречните алографти и медицинската терапия, насочена към основния метаболитен дефект, промениха естествената история на цистинозата толкова драстично, че пациентите имат очаквана продължителност на живота удължаваща последните 50 години Следователно, ранната диагноза и подходяща терапията е изключително важна.
Как се лекува цистинозата?
Нефропатичната цистиноза е рядко заболяване, което обикновено се появява при кърмачета и деца в ранна възраст. Това е състояние през целия живот, но наличните лечения, като цистеамин терапия и бъбречна трансплантация, позволяват на хората с това заболяване да живеят по-дълго.
Кой лекува цистиноза?
В началото екипът може да включва нефролог на пациента (специалист по бъбреците), фармацевт и педиатър (за деца) или първичен лекар (за възрастни). Нефрологът е специалист по бъбречни заболявания и е основният доставчик на здравни грижи за пациенти с цистиноза.
Какво прави цистинозата?
Цистинозата е състояние, характеризиращо се с натрупване на аминокиселината цистин (градивен елемент от протеини) в клетките. Излишъкът от цистин уврежда клетките и често образува кристали, които могат да се натрупват и причиняват проблеми в много органи и тъкани.
