Общ преглед. Митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди (MELAS) е изключително рядко генетично заболяване, което започва в детството. Разстройството засяга много части на тялото, особено мозъка и нервната система (енцефало-) и мускулите (миопатия).
Колко дълго можете да живеете с MELAS?
Прогнозата за MELAS е лоша. Обикновено възрастта на смъртта е между 10 до 35 години, въпреки че някои пациенти може да живеят по-дълго. Смъртта може да настъпи в резултат на общо изтощаване на тялото поради прогресираща деменция и мускулна слабост или усложнения от други засегнати органи като сърце или бъбреци.
Можете ли да бъдете носител на MELAS?
Petra Kaufmann: „Това проучване показва, че носителите [на MELAS мутация] имат голямо бреме на заболяване. Някои от тези проблеми са лечими, така че ранното откриване и проактивното управление могат да намалят това бреме.”
Какъв е резултатът от MELAS?
Хората със синдром на MELAS имат натрупване на млечна киселина в кръвта (лактатна ацидоза), което може да доведе до повръщане, коремна болка, умора, мускулна слабост и затруднено дишане. Това натрупване на млечна киселина също е забелязано в гръбначната течност и в мозъка.
Каква е причината за митохондриалната енцефалопатия?
Митохондриална енцефалопатия, MELAS: MELAS е акроним за митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза и епизоди, подобни на инсулт. MELAS е форма на деменция. Това е причинено от мутации в генетичния материал (ДНК) в митохондриите.
