Това генетично заболяване се причинява от промяна (мутация) в гена на рецептора на фибробластния растежен фактор 3 (FGFR3) Ахондроплазия възниква в резултат на спонтанна генетична мутация при приблизително 80 процент пациенти; в останалите 20 процента се наследява от родител.
Защо ахондроплазията причинява джуджество?
Ахондроплазия се причинява от мутации в гена FGFR3. Този ген предоставя инструкции за създаване на протеин, който участва в развитието и поддържането на костната и мозъчната тъкан. Две специфични мутации в гена FGFR3 са отговорни за почти всички случаи на ахондроплазия.
Как се наследява ахондроплазия?
Ахондроплазията е наследена по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. Около 80 процента от хората с ахондроплазия имат родители със среден размер; тези случаи са резултат от нови мутации в гена FGFR3.
Ахондроплазията генетична ли е или хромозомна?
Генетика. Ахондроплазията е единично генно нарушение ? причинено от мутации? в гена FGFR3 ? на хромозома? 4. Две различни мутации в гена FGFR3 причиняват повече от 99 процента от случаите на ахондроплазия. Това е доминантно? генетично заболяване, така че само едно копие на гена FGFR3 трябва да бъде мутирано, за да се развият симптоми…
Може ли ахондроплазията да бъде предотвратена?
В момента няма начин да се предотврати ахондроплазия, тъй като повечето случаи са резултат от неочаквани нови мутации. Лекарите могат да лекуват някои деца с хормон на растежа, но това не оказва значително влияние върху височината на детето с ахондроплазия. В някои много специфични случаи може да се обмислят операции за удължаване на краката.
