Диагностиката на хориодеремия може да бъде потвърдена от симптоми, резултати от тестове и фамилна анамнеза, съответстваща на генетичното наследство. Изследване на очното дъно: Изследването на очното дъно може да разкрие петнисти области на хориоретинална дегенерация в средната периферия на очното дъно.
Как се диагностицира хориодеремията?
Диагнозата на хориодеремия може да бъде предложена от характерни находки на очното дъно и фамилна анамнеза. Може да се потвърди чрез директно генетично изследване или чрез имуноблот анализ с анти-REP-1 антитяло.
Колко честа е хориодеремията?
Разпространението на хориодеремията се оценява на 1 на 50 000 до 100 000 души Въпреки това е вероятно това състояние да е недостатъчно диагностицирано поради приликите му с други очи разстройства. Смята се, че хориодеремията представлява приблизително 4 процента от цялата слепота.
Каква е разликата между хориодеремия и пигментен ретинит?
Хориодеремията е генетично заболяване. За разлика от някои други наследствени дегенерации на ретината, като ретинит пигментоза, случаите на хориодеремия се дължат на мутации само в един ген, известен като CHM.
Болестта на Старгард води ли до слепота?
Болестта на Старгард може да причини цветна слепота, така че вашият очен лекар може също да тества цветното ви зрение. Фотография на фундуса. Вашият очен лекар може да направи снимка на ретината ви, за да провери за жълтеникави петна по макулата ви.