Фовеалната хипоплазия е описана като свързана с мутации в множество гени, причиняващи спектър от очни заболявания.
Какво е фовеална хипоплазия?
Фовеалната хипоплазия е нарушение на ретината, при което липсва пълно развитие на морфологията на фовеата. Оптичната кохерентна томография (OCT) и функционалните находки са представени във връзка с основните генетични условия и условия на развитие.
Как се диагностицира фовеална хипоплазия?
Находките на фундуса могат да бъдат фини и най-често включват липса на фовеална пигментация или циркумфовеален светлинен рефлекс. Традиционно в такива случаи диагнозата се основава на откриването на нистагъм, съчетано с флуоресцеинова ангиографска демонстрация на лошо оформена зона без капиляри
Прогресираща ли е фовеалната хипоплазия?
Заболяването е повтарящо се и прогресиращо и обикновено има асиметрия между двете очи. Докладвано е непроникване и значителни вариации в експресията. Острите епизоди се характеризират с фотофобия, сълзене, отделяне на лигавицата и точковиден кератит.
Какво е двустранна фовеална хипоплазия?
Цел: Фовеалната хипоплазия се описва като отсъстваща или плитка ямка, удебелена вътрешна ретина, скъсени външни сегменти и увеличена дебелина на ретината. Двустранната фовеална хипоплазия често се свързва с други очни съпътстващи заболявания, включително албинизъм, аниридия, микрофталмия и ретинопатия на недоносените.
