DMD се причинява от мутации на DMD гена, разположен на късото рамо (p) на X хромозомата (Xp21. 2). Хромозомите, които присъстват в ядрото на човешките клетки, носят генетичната информация за всеки индивид.
Къде се намира DMD?
DMD, най-големият известен човешки ген, предоставя инструкции за производство на протеин, наречен дистрофин. Този протеин се намира основно в мускулите, използвани за движение (скелетни мускули) и в сърдечния (сърдечен) мускул. Малки количества дистрофин присъстват в нервните клетки в мозъка.
Къде е най-често срещаният DMD?
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) засяга мускулите, което води до загуба на мускули, което се влошава с времето. DMD се среща предимно при мъже, въпреки че в редки случаи може да засегне жени. Симптомите на ДМД включват прогресивна слабост и загуба (атрофия) както на скелетния, така и на сърдечния мускул.
Колко голям е DMD гена?
Генът на дистрофина е най-големият известен човешки ген, съдържащ 79 екзона и обхващащ > 2, 200 kb, приблизително 0,1% от целия геном (96). Най-честата мутация, отговорна за DMD и BMD, е делеция, обхващаща един или множество екзони.
Как се диагностицира DMD?
докторът ще вземе проба от кръвта на вашето дете и ще я тества за креатин киназа, ензим, който мускулите ви освобождават, когато са увредени. Високото ниво на CK е знак, че детето ви може да има ДМД. Генни тестове. Лекарите могат също да тестват кръвната проба, за да търсят промяна в гена на дистрофина, който причинява DMD.
