Слушайте произношението. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Състояние, при което тялото поема и съхранява повече желязо, отколкото му е необходимо. Допълнителното желязо се съхранява в черния дроб, сърцето и панкреаса, което може да причини чернодробно заболяване, сърдечни проблеми, органна недостатъчност и рак.
Каква е основната причина за хемохроматоза?
Генни мутации, които причиняват хемохроматоза
Ген, наречен HFE, най-често е причина за наследствена хемохроматоза. Вие наследявате по един HFE ген от всеки от родителите си. Генът HFE има две общи мутации, C282Y и H63D. Генетичните тестове могат да разкрият дали имате тези мутации във вашия HFE ген.
Какво е хемохроматоза и какво я причинява?
Наследена генетична промяна е най-честата причина. Нарича се първична хемохроматоза, наследствена хемохроматоза или класическа хемохроматоза. При първичната хемохроматоза проблемите с ДНК идват от двамата родители и карат тялото да абсорбира твърде много желязо.
Каква е продължителността на живота на човек с хемохроматоза?
Кумулативната преживяемост е 76% на 10 години и 49% на 20 години. Очакваната продължителност на живота е намалена при пациенти с цироза или диабет в сравнение с пациенти, които са се представили без тези усложнения към момента на поставяне на диагнозата.
Какви са признаците и симптомите на хемохроматоза?
Началните симптоми на хемохроматоза могат да включват:
- чувствам се много уморен през цялото време (умора)
- загуба на тегло.
- слабост.
- болка в ставите.
- неспособност за получаване или поддържане на ерекция (еректилна дисфункция)
- нередовни или отсъстващи периоди.
