Тъй като феталната анеуплоидия може да засегне всяка бременност, на всички бременни жени трябва да бъде предложен скрининг. Комбиниран скрининг за първи триместър, извършен между 10 и 13 гестационна седмица открива 82% до 87% от случаите на тризомия 21 (синдром на Даун).
Кога се появява анеуплоидия?
Анеуплоидията възниква по време на клетъчно делене, когато хромозомите не се разделят правилно между двете клетки (неразминаване) Повечето случаи на анеуплоидия в автозомите водят до спонтанен аборт и най-честите допълнителни автозомните хромозоми сред живородените са 21, 18 и 13.
Как се тества анеуплоидията?
За определяне на хромозомната анеуплоидия, най-често срещаният метод е за преброяване на всички cfDNA фрагменти (както на плода, така и на майката)Ако процентът на cfDNA фрагменти от всяка хромозома е според очакванията, тогава плодът има намален риск от хромозомно състояние (отрицателен резултат от теста).
Какво представлява скринингът за анеуплоидия по време на бременност?
Скрининг чрез комбинация от фетална нухална транслуценция и майчин серум свободен β-човешки хорион гонадотропин и свързан с бременността плазмен протеин-A може да идентифицира около 90% от фетусите с тризомия 21и други големи анеуплоидии за фалшиво положителен процент от 5%.
Какъв е ултразвукът в първия триместър, използван за оценка на риска от анеуплоидия?
Скрининг за първи триместър ( NT измерване, PAPP-A и hCG) е приемлив, ефективен подход за скрининг за фетална анеуплоидия, ако жена се появи в началото на бременността (преди 14 седмици на бременност).
