Хромозомният анализ или кариотипирането е тест, който оценява броя и структурата на хромозомите на човек с цел откриване на аномалии Хромозомите са нишковидни структури във всяко клетъчно ядро и съдържат генетичен план на тялото. Всяка хромозома съдържа хиляди гени на определени места.
Могат ли хромозомите да бъдат анализирани в кариотип?
Тестът за кариотип използва кръв или телесни течности за анализ на вашите хромозоми. Хромозомите са частите от нашите клетки, които съдържат гени, които се състоят от ДНК.
Какво може да се наблюдава в кариотипа?
Кариотипите могат да разкрият промени в броя на хромозомите, свързани с анеуплоидни състояния, като тризомия 21 (синдром на Даун). Внимателният анализ на кариотипите може също да разкрие по-фини структурни промени, като хромозомни делеции, дублации, транслокации или инверсии.
Какво не може да открие кариотипът?
Нарушения на единичен ген са състояния, причинени от промяна в един единствен ген. Тъй като има хиляди гени, има хиляди единични генни нарушения. Тази група нарушения не може да бъде диагностицирана с кариотип.
Какви 3 неща може да ви каже кариотипът?
Кариотип е тест за идентифициране и оценка на размера, формата и броя на хромозомите в проба от телесни клетки. Допълнителни или липсващи хромозоми или необичайни позиции на хромозомни части могат да причинят проблеми с растежа, развитието и функциите на тялото.